» Veröffentlicht am
5. Januar 2018
Erst die Krankheit entdeckt, jetzt die Patienten
Bielefelder Biochemiker bestätigen Ursache für zunächst unklare Symptome
Die
Entschlüsselung des menschlichen Genoms macht es möglich:
Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler können heute potenzielle
Erbkrankheiten entdecken, zu denen noch kein Patient bekannt ist. Eine
solche Krankheit ist „MPS III-E“, nach ihrem Entdecker ursprünglich auch
„Dierks‘sche Krankheit“ genannt. Ärzte im Hadassah-Hebrew University
Medical Center in Jerusalem (Israel) stellten in drei Patientenfamilien
übereinstimmende Symptome einer fortschreitenden Erblindung fest, die
auf einen bislang unbekannten Gendefekt hindeuteten. Genomanalysen an
der Universität Lausanne (Schweiz) lieferten ein Kandidaten-Gen, zu dem
Professor Dr. Thomas Dierks von der Universität Bielefeld bereits 2012
einen Forschungsartikel veröffentlicht hatte. Nach Untersuchungen des
Teams um Dierks steht nun fest – die Patienten haben tatsächlich „MPS
III-E“. Ihre Analyse haben die Forschenden jetzt in dem Journal
„Genetics in Medicine“ veröffentlicht, das im Nature-Verlag erscheint.
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